Atypische HUS ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal (DNA), waardoor er altijd een zwakke balans van het complementsysteem aanwezig is. Om die reden wordt bij elke aHUS patiënt genetisch onderzoek ingezet.
Erfelijkheidsonderzoek bij familieleden
In sommige gevallen wordt er ook erfelijkheidsonderzoek, ook wel genetisch onderzoek, ingezet bij familieleden. Hieruit blijkt dat ook familieleden de genetische verandering kunnen hebben zonder (tot nu toe) de ziekte te hebben ontwikkeld. We noemen dan dat deze mensen een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van aHUS en dus ook drager zijn van het genetische foutje. Het kan zijn dat deze familieleden nooit aHUS ontwikkelen, maar het kan ook dat zij later alsnog in het leven aHUS krijgen. Als iemand hetzelfde genetische foutje heeft, wordt hij/zij ook uitgelegd er rekening mee te houden dat het mogelijk is om aHUS te ontwikkelen na bepaalde triggers (bijvoorbeeld forse infecties of zwangerschap) en welke klachten hierbij kunnen passen.
Of een familielid wilt weten of hij/zij ook een verhoogde kans heeft op aHUS is persoonlijk. Hij of zij bepaalt dan ook, in overleg met de behandelend arts, of er genetisch onderzoek ingezet kan worden of niet. Uiteraard kan hier ook op een later moment op worden teruggekomen. Het besluit om genetisch onderzoek te laten doen kan soms een lastige keuze zijn. Naast het advies om hierover met de behandeld arts in gesprek te gaan, verwijzen wij u voor meer informatie (in specifieke situaties) naar enkele websites.
Hoe bespreekt u een mogelijke erfelijke aanleg met uw kinderen?
Hoe bespreek u een mogelijke erfelijke aanleg met familieleden?
Kans op ziekte bij erfelijke aanleg voor aHUS
Deze paragraaf is nog in ontwikkeling en volgt op korte termijn.
Erfelijkheidsonderzoek en verzekeren bij aHUS
In sommige gevallen heeft het doen van erfelijkheidsonderzoek gevolgen voor het afsluiten van verzekeringen. Dit kan zo zijn als je zelf (of als een familielid van jou) een levensverzekering of een arbeidsongeschiktheidsverzekering wilt aanvragen. Voor de zorgverzekering (basisverzekering) moet iedereen geaccepteerd worden. Of je nu een erfelijke aanleg of erfelijke ziekte hebt of niet.
Voor mensen die aHUS (gehad) hebben
Als je een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering wilt afsluiten, kan de verzekeraar je vragen om een gezondheidsverklaring in te vullen. Als je hebt (gehad), moet je dit opgeven. De medisch adviseur van de verzekering zal een advies geven aan de verzekeraar. De verzekeraar kan dan beslissen dat je een hogere premie moet betalen. Je hebt het recht om dit advies te lezen voordat het wordt doorgestuurd naar de verzekeraar. Je mag ervoor kiezen dit advies niet door te sturen. Dan krijg je de verzekering niet, maar je mag wel een nieuwe aanvraag doen bij een andere verzekeraar. Kijk voor meer informatie en een volledig overzicht van je rechten en plichten op Verzekeringen en erfelijke ziektes en Medische keuring.
Voor familieleden van iemand met aHUS
Bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering mag de verzekeraar je vragen om een gezondheidsverklaring in te vullen. Tot een bepaald bedrag (de “vragengrens”) mag de verzekeraar alleen vragen naar ziektes of aandoeningen die jij zelf hebt (gehad). Je hoeft niet op te geven of iemand in je familie een erfelijke ziekte heeft. Als je drager bent van aHUS maar je hebt nooit verschijnselen gehad, hoef je dit onder de vragengrens niet op te geven. Ook niet als er uit voorzorg medische controles zijn. In een gezondheidsverklaring wordt gevraagd naar doktersbezoeken. Kwam je bij een dokter voor preventieve controles of met vragen over erfelijkheid? Dan mag je deze vragen dus met “nee” beantwoorden.
Boven de vragengrens mag de verzekeraar vragen naar (een aanleg voor) erfelijke ziektes bij jou of in je familie. Niet alle verzekeraars doen dit op dezelfde manier. Het is dus verstandig om bij meerdere verzekeraars informatie op te vragen of een financieel adviseur te raadplegen. Na ontvangst van jouw medische informatie zal de medisch adviseur van de verzekering een advies schrijven voor de verzekeraar. Je hebt het recht om dit advies te lezen voordat het wordt doorgestuurd naar de verzekeraar. Je mag ervoor kiezen dit advies niet door te sturen. Dan krijg je de verzekering niet, maar je mag wel een nieuwe aanvraag doen bij een andere verzekeraar. Kijk voor meer informatie en een volledig overzicht van je rechten en plichten op Verzekeringen en erfelijke ziektes en Medische keuring.
Persoonlijk advies
Het is niet mogelijk om voor iedereen hetzelfde advies te geven over de gevolgen van erfelijkheidsonderzoek. Als er een erfelijke ziekte in je familie voorkomt en je wilt meer weten over de gevolgen voor jouw situatie, kun je het beste een verwijzing vragen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Een gesprek met een klinisch geneticus hoef je nooit op te geven aan een verzekeraar, ook niet boven de vragengrens.
Wat kun je zelf doen?
– Praat met je huisarts of (kinder)nefroloog als je vragen hebt over erfelijkheid.
– Vraag om een verwijzing naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) als je meer wilt weten over erfelijkheid in jouw familie.
– Lees betrouwbare informatie op websites zoals www.erfelijkheid.nl en www.vanatotzekerheid.nl.
Erfelijkheid en kinderwens
Vrouwen met een erfelijke aanleg voor aHUS wordt sterk aangeraden om een kinderwens te bespreken met de behandelend arts. Een zwangerschap kan namelijk aHUS uitlokken en moet daarom streng gecontroleerd worden.
Waar moet u aan denken bij kinderwens en een mogelijk erfelijke ziekte?
Algemene informatie erfelijkheid
Meer informatie over de overerving van erfelijke ziekten in het algemeen
Erfelijkheid.nl
Erfelijkheid en nierziekte
Heeft u naar aanleiding van deze informatie een specifieke vraag? Stel dan uw vraag hieronder!
