Atypische HUS ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal (DNA), waardoor er altijd een zwakke balans van het complementsysteem aanwezig is. Om die reden wordt bij elke aHUS patiënt genetisch onderzoek ingezet.
Familieleden met dezelfde genetische verandering
In sommige gevallen wordt er ook genetisch onderzoek ingezet bij familieleden. Hieruit blijkt dat ook familieleden de genetische verandering kunnen hebben zonder (tot nu toe) de ziekte te hebben ontwikkeld. We noemen dan dat deze mensen een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van aHUS en dus ook drager zijn van het genetische foutje. Het kan zijn dat deze familieleden nooit aHUS ontwikkelen, maar het kan ook dat zij later alsnog in het leven aHUS krijgen. Als iemand hetzelfde genetische foutje heeft, wordt hij/zij ook uitgelegd er rekening mee te houden dat het mogelijk is om aHUS te ontwikkelen na bepaalde triggers (bijvoorbeeld forse infecties of zwangerschap) en welke klachten hierbij kunnen passen.
Genetisch onderzoek bij familieleden
Of een familielid wilt weten of hij/zij ook een verhoogde kans heeft op aHUS is persoonlijk. Hij of zij bepaalt dan ook, in overleg met de behandelend arts, of er genetisch onderzoek ingezet kan worden of niet. Uiteraard kan hier ook op een later moment op worden teruggekomen. Het besluit om genetisch onderzoek te laten doen kan soms een lastige keuze zijn. Naast het advies om hierover met de behandeld arts in gesprek te gaan, verwijzen wij u voor meer informatie (in specifieke situaties) naar enkele websites.
(Mogelijke) erfelijkheid en familie
Hoe bespreekt u een mogelijke erfelijke aanleg met uw kinderen?
Hoe bespreek u een mogelijke erfelijke aanleg met familieleden?
Meer informatie over mogelijke gevolgen van genetisch onderzoek voor familieleden
Erfelijkheid en kinderwens
Vrouwen met een erfelijke aanleg voor aHUS wordt sterk aangeraden om een kinderwens te bespreken met de behandelend arts. Een zwangerschap kan namelijk aHUS uitlokken en moet daarom streng gecontroleerd worden.
Waar moet u aan denken bij kinderwens en een mogelijk erfelijke ziekte?
Erfelijke nierziekte en kinderwens
Algemene informatie erfelijkheid
Meer informatie over de overerving van erfelijke ziekten in het algemeen
Nieren.nl
Erfelijkheid.nl
Meer informatie over nierziekten en erfelijkheid
Genetisch onderzoek en verzekeringen
Heeft u naar aanleiding van deze informatie een specifieke vraag? Stel dan uw vraag hieronder!
